Hereditaire hemochromatose in de huisartsenpraktijk: Een frequente, maar miskende aandoening?Terug naar alle onderzoek rond Kwaliteit »

Onderzoekers

  • Annick Vanclooster

Supervisor/Promotor

  • David Cassiman
  • Bert Aertgeerts
  • Kris Vanhaecht
  • Hub Wollersheim
  • Walter Sermeus

Abstract

Hereditaire hemochromatose of ‘bronsdiabetes’ is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessieve overerving. HFE-gerelateerde hemochromatose is in Noord-Europa de meest frequente erfelijke aandoeningen heeft een prevalentie van 1/200 tot 1/300. Gezien de prevalentie, moeten er dus in elke huisartsenpraktijk patiënten met hemochromatose gevolgd worden.

IJzerstapeling (o.a. in de lever en het pancreas) en mogelijks orgaanschade zijn het gevolg van homozygote HFE mutaties. Patiënten met hemochromatose presenteren zich onder andere met klachten van vermoeidheid, arthralgie door chondrocalcinosis, impotentie, verminderd libido en symptomen van cirrose, hartfalen, diabetes of huidpigmentatie.

Verschillende studies bewijzen een positief verband tussen hoge ijzerwaarden, gemeten aan de hand van het serum ferritine en transferrinesaturatie, en het risico op onder andere diabetes type 2. De frequentie van diabetes mellitus bij patiënten met hemochromatose varieert van 20-50% . Richtlijnen suggereren het nakijken van de ijzerwaarden bij patiënten met een diagnose van diabetes, gezien ijzerstapeling behandelbaar is en het behandelen van een eventuele onderliggende hemochromatose een gunstig effect kan hebben op de diabetescontrole en de overleving van de patiënt.

Omwille van de prevalentie en de mogelijkheid van vroege detectie (hoge ijzerwaarden zonder klinische symptomen, familie-screening) en het bewezen nut van eenvoudige en goedkope pre-symptomatische behandeling (via aderlatingen) bij deze potentieel lethale aandoening, speelt volgens ons de eerste lijn een cruciale rol in detectie en behandeling van hemochromatose. Niettemin zien we in de praktijk dat veel patiënten in een ziekenhuiscontext behandeld en opgevolgd worden, wat ook vanuit het standpunt van de ziekteverzekering niet optimaal lijkt. Er lijkt ruimte te zijn voor sensibilisatie van de huisarts en voor een verbeterde coördinatie van de zorg, door betere taakafspraken en een betere communicatie tussen het ziekenhuis en de eerste lijn.

Onderzoeksvragen:

  1. Bij hoeveel procent van de patiënten met diabetes mellitus type 2 zijn ferritine en transferrine saturatie gecheckt, in de huisartsenpraktijk versus in een universitair centrum?
  2. Wat zijn de evidence-based kwaliteitsparameters voor de opvolging van hemochromatose en hoe evidence-based zijn de vigerende internationale guidelines?
  3. Als we deze kwaliteitsparameters toepassen op de patiënten die gevolgd worden bij huisartsen, hoe verhoudt deze opvolging zich dan tot de opvolging in ziekenhuiscontext?
  4. Kunnen we de opvolging van patiënten verbeteren door een ‘complexe interventie’, met name teaching van huisartsen en patiënten, aanbieden van eenvoudig bruikbare guidelines en beslissingsmodellen, praktische ondersteuning van de realisatie van thsuiaderlatingen enz.?
  5. Wat zijn de financiële implicaties van het switchen van daghospitalisatie naar thuisbehandeling, voor de patiënt, voor de ziekteverzekering?